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肌营养不良检查什么能查出来啊

女 | 7岁 2017-09-20 18:36:27 3人回复 来自开封市

健康咨询描述: 肌营养不良检查什么能查出来啊,基因检测出来了不知道是不是,求解答


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医生回复区

崔彩霞
崔彩霞 朝阳糖尿病医院有限责任公司   主任医师 擅长: 擅长内科常见病的诊断与治疗,能熟练掌握内科各种诊疗 帮助网友:14970称赞:2
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2017-09-20 20:15:09 我要投诉

      病情分析:DMD,患儿均为男孩,女孩罕见。一个家族中可有数名男孩子发病,而,女孩子健康,女孩子作为基因携带者指导意见:发病年龄多在4-8间,首发症状往往是当患儿刚回走路时,,其父母发现,孩子不愿行走,奔跑困难,易跌倒

2017-09-20 20:19 ask80334141bz 追问

没有您说的那些症状,基因检测出来了,医生也不知道是不是

2017-09-20 20:27医生回答:

肌营养不良症是一种原因不明的肌肉原发性变性疾病,患儿一般在15岁很难行走,您有家族史吗

2017-09-20 21:15 ask80334141bz 追问

我有三个同母异父的哥哥是进行间营养不良,我怕孩子有,给他做了个基因检测,结果出来了也没说出123

2017-09-20 22:17医生回答:

本病属X连锁隐性遗传,女孩作为基因携带者,所生男孩约50发病,您的女儿应该健康,只是成年后,产前检查非常重要

2017-09-20 22:18 ask80334141bz 追问

这个检查报告我女儿有肌营养不良吗?想要个儿子我需要做检查吗

2017-09-20 22:23医生回答:

您女儿应该没有,您想要个儿子,需要做基因检测,还有家谱分析

2017-09-21 13:39 ask80334141bz 追问

我父母祖祖辈辈都没有这种病,只有我同母异父的三个哥哥是肌营养不良,不知道我的孩子有没有

2017-09-21 13:46医生回答:

您亲父母有男孩子吗,女性是基因携带者,罕见发病的,

2017-09-21 13:57 ask80334141bz 追问

没有男孩,我和一个妹妹

2017-09-21 15:56医生回答:

这是关键地方,妹妹多大了,还是检测吧,那患病哥哥的情况您很清楚,目前为止这种病没有特效药物,我说的这些都是在专业教材书讲的

曹桢
曹桢 宜宾市第二人民医院   主治医师 擅长: 擅长于神经内科疾病的诊治,如头痛、头晕、脑梗死、脑 帮助网友:614
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2017-09-20 21:29:24 我要投诉

      病情分析:
      你好,我已经详细看了你说的情况,报告上写清楚了的。
      指导意见:
      你目前检查的dmd是基因缺失或者重复,没有检查基因突变。dmd主要是基因突变导致,所以目前不能排除。

2017-09-20 22:15 ask80334141bz 追问

她这个是肌营养不良吗

2017-09-20 23:27医生回答:

暂时不能明确,基因报告写了可能性小。建议换个医院完善dmd相关基因检查,也可以联合肌肉活检辅助诊断

许恒参
许恒参 聊城市第二人民医院   主治医师 擅长: 中医药,精神心理疾病,针灸推拿,胆道系统,小儿腹泻 帮助网友:100089称赞:45
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2017-09-20 21:33:11 我要投诉

      病情分析:
      这种营养不良的发生,可能与新的结构性变化有一定关系。
      指导意见:
      现在还需要根据具体的表现,结合相关的状况,检查才能判断病因,选择治疗方法。
      以上是对“肌营养不良检查什么能查出来啊”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2017-09-20 22:24 ask80334141bz 追问

那这个检查结果是肌营养不良吗

2017-09-21 10:57医生回答:

不是特征性的表现,不用太担心。

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