有问必答网儿科小儿内科 → 高度怀疑是甲基丙二酸血症是不是就是啊

高度怀疑是甲基丙二酸血症是不是就是啊

男 | 1个月 2018-01-18 03:09:19 5人回复 来自许昌市

健康咨询描述: 高度怀疑是甲基丙二酸血症是不是就是啊?出生45天宝宝筛查出的!

医生回复区

张继巍
张继巍 哈尔滨市第六医院   副主任护师 擅长: 擅长普通内科各种疾病的护理。 帮助网友:7664称赞:1
微信扫一扫,随时问医生
2018-01-25 07:25:33 我要投诉

      指导意见:
      你好,很高兴为您解答,根据你的描述也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,根据临床和生化反应调整。希望我的解答能帮助到您!
      

石计朋
石计朋 佛山市妇幼保健院   副主任医师 擅长: 支气管肺炎,川崎病,猩红热,败血症,肺炎,脑炎,黄 帮助网友:20312称赞:1
微信扫一扫,随时问医生
2018-01-25 07:27:29 我要投诉

      你好,如果是怀疑就不能确诊。所以需要进一步复查或者是做一下基因检查,这样的话,才能够确诊。希望我的回答能够帮助到你。。。
      

闫楠楠
闫楠楠 医师 擅长: 神经麻痹,脑血管病,消化不良,胃炎,小儿咳嗽 帮助网友:5503
微信扫一扫,随时问医生
2018-01-18 03:18:36 我要投诉

      病情分析:
      你好,很高兴能够为您解惑,请问检查结果医生跟你说了吗?
      指导意见:
      你好,根据你所描述的情况。需要再次化验,进一步化验确诊。建议注意复查。
      
      以上是对“高度怀疑是甲基丙二酸血症是不是就是啊”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

孙书平
孙书平 副主任医师 擅长: 功能失调性子宫出血,妊娠高血压综合症,念珠菌性阴道 帮助网友:25237称赞:5
微信扫一扫,随时问医生
2018-01-18 03:27:34 我要投诉

      病情分析:
      你好,根据你的描述,如果筛查出是甲基丙二酸血症的话,进一步确认需要抽血或者基因检查才能确诊。
      指导意见:
      建议早发现早治疗,以免引起并发症。建议住院,并积极配合医生的诊断治疗。
      

韩松
韩松 馆陶县人民医院   医师 擅长: 消化性溃疡,慢性胃炎,冠心病,糖尿病,脑出血,脑梗 帮助网友:5653称赞:1
微信扫一扫,随时问医生
2018-01-18 03:32:53 我要投诉

      病情分析:
      您好:属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。
      指导意见:
      高度怀疑的话,可能性就比较大。可以去大点的医院进行酶活性测定。然后正规治疗。希望对你有所帮助!
      

快速问医生下载
疾病知识 健康视频 疾病知识 健康视频
1 2 3 4

用药指导/吃什么药好

呋塞米片

呋塞米片

1.水肿性疾病包括充血性心力衰竭﹑肝硬化﹑肾脏疾...[说明书]

呋塞米片

呋塞米片

1.水肿性疾病包括充血性心力衰竭﹑肝硬化﹑肾脏疾...[说明书]

医生在线免费咨询

关闭

loading

看病 男科 妇科 癫痫 性病 养生 新闻 白癫风 牛皮癣

就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药

用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品

有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线

快速问医生二维码
医师的追问
赠送医生锦旗:赠送医生锦旗是对医生回复的一个认可及鼓励!
赠送不赠送
返回
支付金额: 赠送医生锦旗支付
请使用微信扫一扫
扫描二维码支付
关闭投诉
您好,虽然我们的工作人员都在竭尽所能的改善网站,让大家能够非常方便的使用网站,但是其中难免有所疏漏,对您造成非常不必要的麻烦。在此,有问必答网向您表示深深的歉意,如果您遇到的麻烦还没有解决,您可以通过以下方式联系我们,我们会优先特殊解决您的问题。 请选择投诉理由