苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸>20mg/dl(120μmol/L),<2mg/dl(120μmol/L)属正常,血苯丙氨酸>2mg/dl需要复查,在4-16mg/dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验,负荷试验后血苯丙氨酸<20mg/dl,诊断高苯丙氨酸血症;高于20mg/dl可以诊断为苯丙酮尿症。所有高苯丙氨酸血症需要进行辅酶四氢生物蝶呤缺乏症的筛查,此病后果更严重。
病情分析:
你好,如果孩子是pku,出生三个到四个月之内没有异常表现,但是孩子越大,症状越明显会出现智力低下,发育落后
指导意见:
所以建议还是高度重视,如果早期不采取措施,到后期出现症状的时候再治疗,会留下后遗症。pku又叫,苯丙酮尿症,必须低苯丙氨酸饮食
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