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我朋友的孩子是先天性肝豆状核变性

女 | 22岁悬赏2个健康币 2018-08-03 11:43:10 3人回复来自宿迁市

健康咨询描述：我朋友的孩子是先天性肝豆状核变性!今年19岁。请问这个病有生命危险吗？可以结婚生子吗？

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2018-08-03 12:16:04 我要投诉

先天性肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。主要表现为锥体练习症状，肝硬化，精神症状，肾功能损害及角膜色素环。早期发现症状，及时治疗，可以获得与健康人一样的生活和寿命。如果结婚生子应做产前检查，避免杂合子与杂合子结婚，如果产前发现为纯合子，就应该及早终止妊娠。

2018-08-03 13:58 ask80874916yp 追问

请问您。我说的是个女孩子。她哥哥13岁发现的。她是去年发现的。去年8月份治疗两个月，这两天在医院检查结果。我前天看到孩子手有点抖。还有就是腿有点跛。象这样情况要多久可以恢复正常?会不会有生命危险!

2018-08-03 14:07医生回答：

这种情况如果治疗及时得当又护理的好，是能恢复的。这种毛病恢复的比较慢。治疗好了会和正常人一样的。您只要听从医生建议，积极配合医生治疗，加强护理。就可以了。

张雅梅太原眼视光眼科医院副主任医师擅长: 眼视光的诊断和矫正，眼科常见病多发病的诊治。帮助网友：596称赞：1

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2018-08-03 12:08:36 我要投诉

你好，肝豆状核变性属于遗传性疾病，是由于铜代谢有问题引起的，这个病尽量早发现，早诊断，早治疗，家中的亲人也需筛查，可以结婚，但有遗传性，孩子要筛查。

滕克禹济南市第二人民医院副主任医师擅长: 中西医结合治疗眼科炎症性疾病,结膜炎,角膜炎,巩膜帮助网友：93460称赞：12

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2018-08-03 12:18:35 我要投诉

      一般没有生命危险，可以结婚生子。是常染色体隐形遗传，是通过治疗绝大多数会改善的疾病，早发现早治疗效果好。一般是累及脑，肝肾，眼睛角膜

      以上是对“我朋友的孩子是先天性肝豆状核变性”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

挂号科室：神经内科

温馨提示：
本病为遗传性疾病，防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。

肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状... 更多>>

病因治疗预防食疗 好发人群：无特殊发病群体 常见症状：先天性铜代谢障碍、角膜外缘有棕绿色色素环[详细] 是否医保：医保疾病 治疗方法：药物治疗