新生儿遗传代谢病多种酰基肉碱降低
女 | 26岁 悬赏3个健康币
2019-10-23 17:01:24
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来自太原市
健康咨询描述： 新生儿20多天，发现不吃奶，反应差，四肢无力，软，去了北京儿童医院经过血尿等检查发现遗传代谢有问题，多种酰基肉碱降低，补充左卡尼丁后没有任何反应，做了脑核磁共振，发现脑间隙宽，后来孩子做了基因检测，两个月后基因结果显示:未发现与受检者高度相关的基因变异。现在孩子没了，我们也不知道孩子最终是怎么回事，想生二胎，还能生吗？想问一下如果代谢方面有问题，为什么基因检测查不出来呢，说是未发现致病基因。谢谢医生！多种酰基肉碱降低既然不是基因导致的，那是什么造成的呢
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疾病百科| 血尿
挂号科室：泌尿科
温馨提示：
发现红色尿后，首先要分清是真性血尿还是假性血尿。有些药物可以引起红色尿，如氨基比林、苯妥英钠、利福平、酚红等;需与真性血尿区别。近年来无明显伴随症状的血尿有增多趋势，大多为肾小球性血尿，已广泛引起重视和进行研究。
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