孩子耳聋基因有个突变帮忙解答一下
男 | 0个月 2019-12-20 20:50:17
2人回复
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健康咨询描述： 孩子耳聋基因有个突变帮忙解答一下说不能诊断有个位点不明确
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医生回复区
2019-12-20 23:43:23 我要投诉
SLC26A4被认为是引起遗传性感音神经性聋的遗传学病因，与前庭水管扩大及Pendred综合征密切相关，该基因亦属常染色体隐性遗传，根据基因检查只是杂合突变，说明是耳聋基因的携带者，孩子本身并不会耳聋，需要定期复查听力，但是等孩子长大以后结婚时要避免有同样的基因突变的异性，防止生出先天性的耳聋的孩子。
2019-12-21 22:37
ask89026007z4
追问
目前孩子两个位点都是杂合也不会致病吗？有个不明确位点
2019-12-21 22:40医生回答：
是的，需要检查一下孩子听力水平
2019-12-22 16:18
ask89026007z4
追问
目前孩子听力正常
2019-12-22 20:17医生回答：
图片来看听力正常，6个月和一周时复查一下
2020-01-10 08:22
ask89026007z4
追问
大夫我们夫妻做了slc26a4基因检测我跟孩子父亲都有不同位点基因突变但是我爱人的位点致病性不确定这样孩子会不会出现前庭水管扩大孩子目前是复合杂合突变一个位点致病性不确定
2020-01-10 11:56医生回答：
一个基因突变问题不大，定期复查听力，有条件可以检查颞骨CT或者核磁
2019-12-20 23:48:33 我要投诉
目前这个情况来说呢，是考虑存在基因突变的这种问题才会影响这方面情况，然后再根据具体问题方面的一些方式来帮助调整改善，咱们一定恢复作用就可以。然后再具体去分析目前的状态。达到效果就可以。
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