健康咨询描述: 宝宝现在三个月左右,请名医专家帮我分析下情况,希望能得到帮助,谢谢!!
指导意见:
这个报告是一个基因检测的报告。这个结论有很大的可靠性。现在就是明确知道,这是一个遗传病,而且知道了什么基因导致的这个结果,这是一个隐性遗传病,这个病非常罕见。
医生您好,是什么基因导致的呢,应该注意什么,有没有办法可以治疗!
基因是一个先天因素,是现在的技术无法改变的。
今天去遗传科给医生看了报告单说是杂合子,没什么问题和正常小孩一样带,不知道是否这样,该怎么办!。?
这就看是否表现出症状了。如果没有症状,就好了。
病情分析:
这个还要根据孩子的临床症状来判断。这个是一个基因检测的结果有突变。
指导意见:
也就是说孩子出生的时候有先天性的这个基因缺陷。如果他确实导致了一些疾病,是没办法改变的。
是什么基因缺陷呢,会导致什么什么病,需要怎么治疗,注意什么呀渴望能得到帮助!
这个基因,目前还没碰到过,具体要问一下帮你开单的医生。
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