异常血红蛋白病是一组遗传性珠蛋白链结构异常的血红蛋白病。珠蛋白肽链出现单个或双氨基酸替代、缺失、插入、链延伸、链融合等,肽链结构改变导致血红蛋白功能和理化性质的改变或异常。
表现为珠蛋白链多聚体形成氧亲和力变化,形成不稳定的血红蛋白和高铁血红蛋白等。一般以溶血、发绀、血管阻塞为主要临床表现,多数为常染色体显性遗传病。
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