黏多糖贮积症2型（MPS2）面部粗陋怎么办
男 | 6岁 2021-12-08 14:29:16
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来自珠海市
健康咨询描述： 我家宝宝6岁被诊断为黏多糖贮积症2型（MPSII，亨特氏综合征)，面部五官越来越丑，怎么治疗？
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2022-12-21 10:06:48 我要投诉
黏多糖贮积症2型（MPSII）又名亨特综合征，是一种罕见的、渐进的X连锁的隐性遗传病，是由于溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶（IDS)缺失或缺乏，导致糖胺聚糖（GAGs）在体内积聚引起的罕见病。黏多糖贮积症2型（MPSII）可以通过酶学检测进行确诊，通过检测结果结合临床表现分为轻型和重型，轻型多不累及到神经系统，重型会累及到神经系统，出现包括学习障碍、认知下降、癫痫发作、发育迟缓等表现，大多数患儿都会同时伴有头大、浓眉，宽鼻、呼吸道感染、肝脾肿大、疝气、爪形手、关节僵硬等躯体症状。酶替代疗法是确诊的黏多糖贮积症2型的标准治疗，可以缓解症状的进一步加剧，减少糖胺聚糖在体内的沉积，包括在面部五官的沉积和骨骼的沉积，确诊患儿早期可以在医生的指导下采用酶替代治疗，可以缓解面部粗陋进一步进展，目前已有治疗该病的药物。
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