健康咨询描述: 罗氏易位,45,xx,rob(13;14)(q10;q10)能生育正常孩子的几率是多少?
怎么我咨询遗传医生,说有1/2几率生正常的孩子?
染色体罗氏易位,是当2个近端着丝粒染色体发生断裂后,短臂丢失,二者长臂在着丝粒处结合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体。由于这条染色体几乎包含了两条染色体的全部基因,因此虽然罗氏易位携带者只有45条染色体,但表型一般正常。可是当罗氏易位携带者和正常人生育时,生育健康孩子的几率只有1/3,其中染色体正常的孩子几率只有1/6,而有1/6是罗氏易位携带者,4/6是畸形儿。目前罗氏易位主要的治疗方法是行第3代试管婴儿,即胚胎植入前遗传学技术,但PGD有它的局限性。PGD技术无法区分正常与易位携带者的胚胎。
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