健康咨询描述: 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的临床表现
这种病症也叫PNP缺陷。一般可能会出现反复感染,发育迟缓,共济失调,多动症,甚至痉挛轻偏瘫等问题。一般是通过各种检查结果,血液检查,尿液检查,B超,胸片,CT脑电图等进行诊断和针对治疗。必要时通过移植骨髓干细胞治疗。建议积极的配合医生治疗。
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