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笨丙酮尿症是什么病 ?

笨丙酮尿症是什么病?父母没有这种病,儿童的发病率是多少? 笨丙酮尿症的正常值是多少? 检查这个该怎么跟医生说呢? 请问笨丙酮尿症验血能验出来吗?

ask_1a7a46 2014-07-19 09:38:12

回复医生因不能面诊,医生的建议仅供参考

李保龙 医师

深圳市龙岗区骨科医院   创伤骨科

主治疾病:骨盆及髋臼骨折,四肢关节内的骨折,特别是在髋臼、骨盆骨折的治疗

咨询实录内容

  • 李保龙

    你好

  • ask_1a7a46

    你好

  • 李保龙

    这症状有多长时间了.

  • ask_1a7a46

    我只是问问笨丙酮尿症是什么病

  • 李保龙

    苯丙酮尿症属于代谢性疾病,由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致生成大量苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。

  • ask_1a7a46

    是遗传病吗?

  • 李保龙

    是的

  • ask_1a7a46

  • 李保龙

    希望对你有所帮助,祝健康。

  • 李保龙

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  • ask_1a7a46

    父母没有这种病,儿童的发病率是多少?

  • 李保龙

    这不好说,

  • 李保龙

    建议检查一下吧

  • ask_1a7a46

  • 李保龙

    希望对你有所帮助,祝健康。

  • ask_1a7a46

    笨丙酮尿症的正常值是多少?

  • 李保龙

    通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L以上时,即可确诊。

  • 李保龙

    希望对你有所帮助,祝健康。

  • ask_1a7a46

    不是少于2吗?

  • 李保龙

  • 李保龙

    你好,根据你的情况和症状,最好到医院检查一下...

  • ask_1a7a46

  • 李保龙

    希望对你有所帮助,祝健康。

  • ask_1a7a46

  • 李保龙

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  • ask_1a7a46

    检查这个该怎么跟医生说呢?

  • ask_1a7a46

    几天能出结果?

  • 李保龙

    建议去医院咨询、

  • ask_1a7a46

    请问笨丙酮尿症验血能验出来吗?

  • 李保龙

    可以

  • ask_1a7a46

    嗯,谢谢

  • 李保龙

    你好,不客气,感谢您使用快问服务。如果您以及亲朋好友依然有健康方面的问题,请再次来到本平台,您将得到最贴心的专业医生服务。(系统将自动关闭). (请勿回复 ),谢谢。。

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