苯丙尿症是怎么回事
- 苯丙尿症是怎么回事?
- 问: ......
- 答:苯丙尿酮症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上 ......
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提问时间:2012-02-20
- 想确诊是苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症
- 问:病情描述:我女儿上周一去你们医院复查苯丙酮尿症,检测结果尿液为阴性,但是苯丙氨酸PHE的值为2037.67,尿碟玲也是正常的,基因检测结果还没有出来:需要医生帮助提供远程......
- 答:病情分析:苯丙酮尿症是属于遗传性疾病,没有特效药可以治愈,要使用特制的奶粉才是可以的指导意见:医院方面是可以到公立三甲二甲医院,比较可靠的......
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提问时间:2014-11-12
- 查苯丙氨酸偏高,是不是就是苯丙酮尿症啊?
- 问:病情描述:我家宝贝9个半月,身上出现白班,医生说是色素脱落,查苯丙氨酸出来偏高,请问是苯丙酮尿症吗???曾经治疗情况和效果: 医生说现在没有什么药可......
- 答:病情分析:您好.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种.如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活. 指导意见: 建议您及早去医院诊断治疗.以免儿童遭受到损害.祝您早日康复 &......
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提问时间:2013-06-20
- 丙苯酮尿症一个月的婴儿还有症状吗?
- 问:尿味无异常 曾经治疗情况和效果: 父母双方无遗传病史 想得到怎样的帮助: 一个月有......
- 答:病情分析:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种。 你的筛查结果可疑阳性,须引起重视,去医院详细检查。指导意见:抽血检查血苯丙氨酸浓度。进行尿三氯化铁及2,4-二硝基苯肼试验。可进行尿蝶呤图......
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共有3人回答 | 提问时间:2012-08-27
- 您好我家宝贝是苯丙酮尿症是高苯丙氨酸血症
- 问:您好我家宝贝是苯丙酮尿症是高苯丙氨酸血症要做个苯丙氨酸负荷试验进一步明确和治疗我在十堰请问近一点的地方哪里有能做......
- 答:病情分析:苯丙酮尿症是属于遗传性疾病,没有特效药可以治愈,要使用特制的奶粉才是可以的意见建议:医院方面是可以到公立三甲二甲医院,比较可靠的 ......
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提问时间:2010-12-23
- 请教苯酮尿症苯丙氨酸值是多少,..
- 问:请教苯酮尿症苯丙氨酸值是多少,是不是低了就较轻,值高了就较重呢,多谢.多谢.......
- 答:新生儿期筛查用Guthrie细菌生长抑制实验半定量测定苯丙安酸浓度,也可以在苯丙安酸脱氢酶作用下进行比色测定.当苯丙安酸>0.24mmol/L即正常的两倍于正常值时,应复查或采集静脉血定量测定笨丙安酸可达1.2mmol/l以上 ......
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提问时间:2008-12-31