性染色体异常
- 1胎儿性染色体异常
- 问：我怀孕有5个多月了,做羊水筛查时医生说胎儿有性染色体异常.我该怎么办,要不要终止娠孕.我已31了,好不容易怀上的.有没有什么治疗补救措施啊.急盼回复.
- 答：
- 陈宝财主治医师: 你好，很高兴为你回答这个问题，根据病情描述，怀孕31周，羊水穿刺提示胎儿染色体异常，建议去上一级的医院再做会诊，然后再决定是否存留。
- 张菊红副主任护师: 你好，根据你的描述，胎儿染色体异常，说明胎儿有畸形的问题，不能继续妊娠。建议及时做利凡诺引产术，术后注意休息，合理营养，再次备孕前做相关检查。
- 李玉敏副主任医师: 你好,检查出来孩子有问题,继续妊娠没有必要,生一个健康的宝宝才是最重要的
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- 2胎儿性染色体异常的后果
- 问：病情描述:13周时做无创DNA性染色体异常46缺失:需要医生帮助提供远程诊断:无创DNA对性染色体检查的准确性 如果做羊水穿刺结果也是性染色体异常46缺失 对胎儿有什么影响 孩子能留吗{[OnlyCharacteristic!!!No.1#120ask.com]ContentFlag}
- 答：
- 王雅静国家二级心理咨询师: 病情分析：产检查出DNA性染色体异常，46缺失，目前胚胎正常发育中。指导意见：你好！
人是受精卵发育而来，而人发育成什么样，各个器官的发育等等就是由46对染色体指导发育完成的，染色体缺失的胚胎很可能中途发育流产，即使能够生下来也肯定是不健全，有严重问题的。建议不留。
祝你健康，谢谢！
- 王玉芳主任医师: 你好，胎儿性染色体发育异常，有可能出现两性畸形。长大以后就可能不能生育，所以你应该权衡利弊。再次妊娠可以选择试管婴儿第三代。
- 爱心医生: 病情分析：你好，通过你的描述，患者主要症状是了解发育指导意见：你好，这种情况主要考虑还是会影响性发育以及性器官问题
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- 3女性染色体异常，经常流产还能不能怀孕
- 问：就会自然流产发病时间及原因:染色体异常,女性为46XX.1H100%,男性为亚二倍体2N5%治疗情况:无想要得到的帮助:我们还能要小孩吗
- 答：
- 鄢华副主任医师: 病情分析:根据你的描述,连续自然流产3次或以上者,为习惯性流产,而习惯性流产与染色体异常有很大关系.意见建议:建议：1.在怀孕前应该进行卵巢功能的检查,男方和女方的染色体检查与血型的鉴定及其丈夫的精液检查.女方还需要进行生殖道检查,包括有无肿瘤,宫腔粘连,并作子宫输卵管造影及宫腔镜检查,以明确子宫有无畸形与病变,有无宫颈内口的松弛等.如果宫颈内口的松弛,应该在怀孕前进行宫颈内口的修补术,并且术后要定期复查.2.对于原因不明的习惯性流产的妇女,当有怀孕的迹象时,可以按照黄体功能不足用黄体酮进行治疗,每日10-20mg,肌肉注射,或者HCG3000U,隔日肌肉注射一次.生活护理:建议：1.如果确诊怀孕后继续用药直到妊娠10周或超过以前发生流产的月份.2.怀孕后要卧床休息,禁止性生活,补充维生素E.3.保持愉快的心情,注意营养等.
- 孙姗姗主治医师: 病情分析:习惯性流产是指连续发生3次以上者.其临床症状以阴道出血,阵发性腹痛为主.习惯性流产病因复杂.一般地说,习惯性流产的女性在准备再次怀孕前,需首先除外非免疫性病因,因为内分泌功能的异常是可用药物调整的,某些染色体异常引起流产是目前医学无法解决的,而子宫形态异常,宫腔粘联等问题要靠手术解决.如果上述检查均正常,就应考虑进行免疫相关因素检查了.随着辅助生殖技术的发展,不孕症治疗的成功率越来越高,因此,患者不必过分担心.意见建议:临床上,约 80% 的习惯性流产与免疫异常有关.也就是说,怀孕期女方体内产生了针对男方的免疫反应,导致胚胎无法在母亲体内存活,引起了流产.免疫病因分类必须正确,才能选择更高效的治疗方案.对患者来说,耐心等待,配合检查就非常重要.如果在流产后身体没有完全恢复的情况下就开始免疫检查,各项指标都没有达到稳定状况,不能反映真实的情况.习惯性流产检查速读临床意义主要检查项目内分泌因素基础体温,血雌,孕激素,泌乳素等感染因素白带弓形虫,支原体,衣原体,巨细胞病毒,单纯疱疹病毒,风疹病毒等生殖器因素子宫输卵管造影,宫腔镜检查等遗传因素夫妇双方染色体核型分析免疫因素透明带抗体,磷脂抗体,ABO血型抗体,封闭抗体,封闭抗体抗独特型抗体等以预防为主,在受孕前,男女双方都应到医院做仔细的检查,包括生殖器检查及必要的化验.有条件的可做染色体检查,如能找到原因,针对原因进行治疗.生活护理:自然流产正是人类不断优化自身的一种方式,也正是对孕育着的新生命进行选择,优胜劣汰是大自然的法则,占流产50%以上的染色体异常胎儿早期流产会减少畸形儿的出生,因此,在保胎前应尽可能的查明原因,不要盲目保胎.
- 爱心医生: 病情分析: 染色体异常是会影响怀孕的.意见建议: 如果不避孕半年－1年,仍然不孕应该做全面检查,男方禁欲3－5天,查精液常规.女方月经3－5天用电化学发光法查内分泌；月经干净3－5天做阴道镜,动态数字化子宫输卵管造影和阴道四维彩超.一般就可以确诊.生活护理: 如果还是找不到原因,需要电子宫腔镜或者腹腔镜进一步检查.确诊后可签约治疗,两年不孕退全款.祝早日好孕!!!
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- 4女性21号染色体异常
- 问：病情描述:女性21号染色体异常还能不能要孩子了，流产两次和染色体有关系吗曾经治疗情况和效果:没有治疗想得到怎样的帮助:能不能要孩子会不会遗传
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- 周齐主任医师: 病情分析：如果母亲为D/G易位则每一胎都有10%的风险率如果是21q/21q易位携带者的话其下一代100%患本病。流产考虑有一定的关系。指导意见：正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体玻现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形。
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- 5遗传性的性染色体异常姐妹一定都会遗传到吗
- 问：病情描述:当前孕八月，因姐姐被查出携带遗传性性染色体异常基因，我是不是也会有这种遗传基因，现孕八月要如何确定胎儿有无问题，是不是只能做羊膜穿刺？曾经治疗情况和效果:未做过染色体检查想得到怎样的帮助:这种病是不是姐妹都一定会遗传到，孕八月如何检测胎儿有无问题
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- 马玲副主任医师: 病情分析：一般来说，染色体异常的遗传病患者症状非常严重，身体高度异常，生殖器官发育不良，因此一般来说，染色体异常的病人是不能生育的。指导意见：建议去医院做个染色体检查，对胎儿做唐氏筛查，确定胎儿是否健康
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- 6性染色体异常引起的卵巢早衰可以治愈吗？
- 问：我想问一下，我是性染色体异常引起的卵巢早衰，可以治愈吗？
- 答：
- 徐达主治医师: 没有办法，做卵巢移植。
女性在40岁以前出现卵巢功能减退的现象，称为卵巢早衰（Prematureovarianfailure）。POF的发病率占成年女性的1-3%。
一、病因分类
1．染色体异常
Turner's综合征。
2．先天发育缺陷
卵巢不发育或先天缺陷。
3．自身免疫性疾病
卵巢产生自身免疫性抗体，常常与另一种自身免疫病同时存在，如风湿性关节炎，甲状腺炎、重症肌无力等。有人用∑US法测定，发现POF者均可测到卵巢与卵子的特殊抗体，其中抗卵巢抗体占47%，抗卵子抗体占47%，抗二者的抗体有69%。经免疫治疗后，二例妊娠，其卵巢抗体也下降。
4．基因突变
动物实验表明，LHβ单位基因突变也是导致POF的可能因素，现已发现的可能与POF有关的基因还有，FSNR，LH，LHR，GHF-QB，FC×LZFMRI，DiADHZ等。
5．卵巢物理性损害
如感染（幼儿患腮腺炎）；抗癌治疗中的放疗，化疗。
6．卵巢切除
由于癌或其它孕因行手术切除。
7．其它
已明原因的卵巢供血障碍导致POF。也有人将POF误为无反应性卵巢，自身免疫病和原因不明的无卵泡三类。
二、临床表现
1．性腺未发育者，原发闭经，性腺发育不全者初潮延迟或月经不规则。
2．性腺发育继发不孕，数年后月经逐渐稀少直到闭经。
3．有排卵者，典型的POF有潮热，性腺功能减退表现，如盗汗，便秘，脱发，阴道干燥，性交痛、性欲下降，甲状腺功能低下，泌尿系感染，体重增加，焦虑，多疑等。
三、病理：
镜下可见卵巢表面覆盖立方形上皮，其下有一层厚厚的结缔组织，所有卵泡均处于静止状态，无分泌甾体激素的卵泡，有时还可以在卵泡周围出现许多淋巴细胞。
四、诊断与鉴别诊断
实验室检查电免疫发光法测定E2＜5g/L,FSH＞13/L,LH＞301u/L,PRL正常，T＜5ng/dl
通过垂体兴奋试验可鉴别多囊卵巢，用ELIS方法测定抗体，可鉴别是否存在自身免疫问题。
五、处理：
1．HRT：
患POF者除闭经外，只有少数人出现类似更年期症状，故常不被重视，也不接受治疗，但长期处于低雌激素状态下，年轻妇女会发生子宫萎缩，阴道分泌物减少，性交痛，甚至长期缺钙以致骨质疏松。所以应及时补充雌激素。对于有可能恢复卵巢功能且期望生育者也可加用促排卵药物。
2．免疫治疗
查获明有抗体因素存在者可行免疫治疗。
注射免疫疫苗已经成为一种较可靠的治疗手段。
3．手术治疗：
对于因卵巢血管因素导致卵巢营养缺失而发生的POF者应早诊断，早治疗，在卵巢功能丧失怠尽前尽早行血管搭桥手术，如将卵巢动脉与肠系膜下动脉或肾动脉等吻合，恢复卵巢血管供应，使卵巢再现生机。对于已处于POF晚期或由于各种原因导致卵巢缺如者，目前卵巢移植已成为很成功的一种治疗手段，借助她人的一小部分卵巢即可来完成女性生理功能。
- 朱继敏医师: 那你的情况是染色体的原因导致的，所以说治疗的可能不大。
- 爱心医生: 没有办法，可以做卵巢移植。
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- 7胎儿怀疑性染色体有异常怎么办？
- 问：病情描述:我怀孕有6个多月了,做DNA筛查时医生说怀疑胎儿有性染色体异常.我该怎么办,要不要终止娠孕.我已31了,好不容易怀上的.有没有什么治疗补救措施啊.急盼回复.曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:有补救措施？
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- 吕淑芳副主任医师: 病情分析：据您所述一般建议做一个羊水穿刺确诊。指导意见：建议羊水穿刺检查处理，平时注意规律饮食，按时休息。
- 王锦仁主管护师: 病情分析：从你的描述看，的确需要引起注意。指导意见：从医学上分析你的问题，建议你尽早去医院做宝宝染色体细致检查，根据检查结果决定是否继续保胎。
- 石振亮医师: 病情分析：你好，根据您的情况，这个如果是染色体有异常，是没有补救措施的。指导意见：你好，这个做那个羊水检查，如果染色体有问题建议终止妊娠。
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