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天生坏种是什么病

更新时间:2023-09-20 17:54:40

天生坏种可能是指超雄综合征。

超雄综合征是一种遗传性内分泌疾病,主要由肾上腺皮质酮类激素合成酶缺乏或缺陷引起。这种缺陷会导致肾上腺无法正常合成足够的皮质酮类激素,进而引起雄激素水平升高,导致患者出现男性化特征。常见亚型是21-羟化酶缺乏型,这种缺陷会导致肾上腺无法正常合成皮质醇和醛固酮,进而导致肾上腺皮质增生和雄激素的过度合成。

超雄综合征的症状和严重程度因个体而异,男性和女性患者表现不同。男性患者可能出现阴茎发育异常、睾丸增大、性早熟等男性化特征。女性患者可能出现阴蒂增大、阴道融合、不规则月经、不孕等男性化特征。在新生儿期,女性患者可能因雄激素的作用而出现外生殖器模糊不清。

超雄综合征的诊断通常通过测量激素水平来确定。常见的检测包括测量17-羟化酶和17-酮类固醇水平,以及进行基因检测来确认具体的突变。早期诊断和治疗对超雄综合征患者的生长发育和生活质量至关重要,患者和家人应该积极与医生合作,遵循医嘱,以确保疾病得到有效管理。

审编医生
李婷婷全科 副主任医师 医院:山东大学齐鲁医院

主治疾病:擅长内科系统疾病,尤其是冠心病、高血压、高血脂、代...详情>

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