矮小症与多种疾病有着密切关系。
首先，内分泌疾病是导致矮小症的重要原因之一。例如生长激素缺乏症，这会直接影响儿童的生长发育，使其身高明显低于同龄人；甲状腺功能异常，甲状腺激素对生长发育起着关键作用，甲状腺功能低下时可引发矮小；性早熟也会与矮小症紧密相关，性早熟患儿往往骨骼提前发育成熟，生长期缩短，从而导致最终身高较矮。
其次，染色体异常疾病如特纳综合征等，会影响患儿的生长发育。
再者，一些慢性疾病如慢性肾衰竭、长期营养不良、慢性呼吸系统疾病等，也会对儿童的生长发育造成阻碍，进而引发矮小症。
此外，一些遗传代谢性疾病也可能导致矮小，如粘多糖病等。总之，矮小症的发生往往与内分泌疾病、染色体异常、慢性疾病以及遗传代谢性疾病等有着密切的关联，只有明确病因，才能采取针对性的治疗措施来改善患儿的身高状况。
