氨基酸代谢异常是指人体内氨基酸的合成、分解或转化过程出现障碍，导致某些氨基酸在体内积累过多或过少，从而引发一系列疾病。
氨基酸是构成蛋白质的基本单位，对于人体的生长发育和正常生理功能至关重要。当氨基酸代谢出现异常时，可能会导致多种疾病的发生。例如，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常疾病，由于患者体内缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶，导致苯丙氨酸无法顺利代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
对于氨基酸代谢异常的治疗，通常需要根据具体病情制定个性化的诊疗方案。药物治疗是其中的一种重要手段。例如，对于苯丙酮尿症患者，可以使用洛贝林、左旋多巴等药物来降低血中苯丙氨酸浓度；对于其他类型的氨基酸代谢异常疾病，如高氨血症、瓜氨酸血症等，也可以使用相应的药物进行治疗。
除了药物治疗外，饮食调整也是治疗氨基酸代谢异常的重要措施之一。通过限制摄入含有特定氨基酸的食物，或者增加摄入能够促进氨基酸代谢的食物，可以帮助改善患者的病情。
