先天性胸腹裂孔疝的临床表现主要有呼吸急促、发绀、呕吐、腹部凹陷、肺部感染等。
1. 呼吸急促：新生儿出生后即出现明显的呼吸急促，这是由于腹腔脏器通过胸腹裂孔进入胸腔，压迫肺部，导致肺发育不良及通气功能障碍。患儿呼吸频率明显增快，可伴有鼻翼扇动，严重时甚至出现三凹征，即吸气时胸骨上窝、锁骨上窝和肋间隙明显凹陷。
2. 发绀：患儿口唇、指甲等部位可出现发绀现象。因为肺部受压，气体交换功能受到影响，导致机体缺氧，从而使血液中还原血红蛋白增多，引起皮肤和黏膜呈现青紫色。发绀程度可随病情轻重而有所不同，严重时可危及生命。
3. 呕吐：部分患儿会出现呕吐症状。因为疝入胸腔的脏器可能对胃肠道造成压迫和移位，影响胃肠道的正常蠕动和排空，导致胃内容物反流，引起呕吐。呕吐物多为胃内容物，严重时可呈喷射性呕吐。
4. 腹部凹陷：由于腹腔脏器疝入胸腔，使腹腔内的脏器减少，从而导致腹部呈现凹陷状。腹部凹陷在查体时较为明显，与正常新生儿饱满的腹部形态形成鲜明对比。
5. 肺部感染：肺部感染相对少见，但也是较为严重的并发症之一。由于肺部受压、通气功能障碍，呼吸道分泌物不易排出，容易滋生细菌，引发肺部感染。患儿可出现发热、咳嗽、咳痰等症状，加重呼吸困难。
先天性胸腹裂孔疝病情复杂且严重，一旦发现新生儿有上述相关表现，应及时就医，进行详细检查和诊断，以便尽早采取合适的治疗措施，保障患儿健康。
