髓质海绵肾的临床表现主要有反复血尿、腰痛、尿路结石、反复尿路感染、肾功能不全等。
1. 反复血尿：血尿是髓质海绵肾较为常见的临床表现之一。其原因主要是集合管内的小结石或者钙盐沉积，导致局部黏膜损伤，从而引起血尿。这种血尿可表现为镜下血尿，即通过尿常规检查发现红细胞增多，但肉眼看不到尿液颜色的改变；也可出现肉眼血尿，尿液颜色可呈洗肉水样或鲜红色，通常在剧烈运动、劳累等诱因下更容易出现。
2. 腰痛：腰痛也是常见症状之一。由于髓质海绵肾患者的肾脏集合管扩张、钙盐沉积以及可能存在的小结石等，会刺激肾脏包膜或者肾盂输尿管平滑肌，引起腰部的疼痛。疼痛的性质多样，可为隐痛、胀痛，也可表现为较为剧烈的绞痛，尤其是当小结石移动时，绞痛症状可能更为明显。
3. 尿路结石：髓质海绵肾患者容易形成尿路结石。因为集合管内的钙盐沉积不断增多，逐渐形成结石核心，进而发展为尿路结石。结石可位于肾盂、输尿管等部位，患者会出现相应部位的疼痛，如肾绞痛，还可能伴有恶心、呕吐等症状，严重时可导致尿路梗阻，影响肾功能。
4. 反复尿路感染：由于集合管的结构异常和尿液引流不畅，细菌容易在肾脏内滋生繁殖，从而引发反复的尿路感染。患者可出现尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状，还可能伴有发热、寒战等全身症状。长期反复的尿路感染会进一步损害肾脏功能。
5. 肾功能不全：相对较为罕见。随着病情的进展，长期的结石梗阻、反复感染等因素可导致肾脏实质受损，逐渐出现肾功能不全。患者可能出现乏力、食欲不振、水肿等症状，严重时可发展为尿毒症，需要进行透析等肾脏替代治疗。
髓质海绵肾患者应定期进行泌尿系统检查，包括超声、尿常规等，以便及时发现病情变化。若出现相关症状，需及时就医，根据具体情况接受相应治疗。
