婴儿采足底血主要检查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等。
1. 先天性甲状腺功能减低症:这是一种由于甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足所引起的疾病。若未及时诊治,可导致患儿生长发育落后、智力低下等严重后果。通过采足底血检测甲状腺功能相关指标,能早期发现异常,以便尽早干预治疗。
2. 苯丙酮尿症:是一种常见的氨基酸代谢病。患儿肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。若不治疗,会影响患儿的神经系统发育,出现智力障碍等症状。足底血筛查可及时发现,通过饮食控制等方法进行治疗。
3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:这是一种X连锁不完全显性遗传病。患者体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低,红细胞易受氧化物质攻击而破裂,引发溶血。在食用某些特定食物或药物后可能发病,采足底血筛查有助于早期诊断,指导预防。
4. 先天性肾上腺皮质增生症:是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病。可导致肾上腺皮质激素分泌异常,出现不同程度的肾上腺皮质功能减退及代谢紊乱等表现。足底血检查能帮助早期发现并进行相应治疗。
5. 地中海贫血:是一种遗传性溶血性贫血疾病。由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。通过足底血筛查,可对高危患儿进一步检查确诊。
婴儿采足底血筛查是一项重要的检查项目,一般在出生后72小时至满月内进行。家长应积极配合医护人员完成采血工作,若筛查结果异常,需按医生安排进一步检查和诊断,确保婴儿健康成长。