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什么是自毁容貌征

更新时间:2025-02-24 10:14:34

自毁容貌征是一种由于基因突变导致的严重代谢性疾病,也被称为莱施-尼汉综合征Lesch-Nyhan syndrome。

这种疾病主要影响男性,是一种X连锁隐性遗传疾病。患者由于体内缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶HGPRT,导致嘌呤代谢异常。嘌呤代谢产物尿酸在体内大量积累,引起高尿酸血症,进而可能导致痛风和肾脏损伤。

自毁容貌征最显著的特征是患者的行为异常。他们可能会出现强迫性的自残行为,如咬手指、嘴唇和舌头等,这也是该疾病得名的原因。患者还可能伴有智力发育迟缓、痉挛性瘫痪等神经系统症状。

目前,自毁容貌征尚无根治方法。治疗主要是针对症状进行管理,如使用药物控制尿酸水平,以减少痛风和肾脏损伤的发生;通过行为干预和心理支持来尽量减少自残行为的发生。对于患有自毁容貌征的患者及其家庭来说,这是一种极其沉重的负担,需要社会的关爱和支持。

在日常生活中,患者的家属和护理人员需要给予患者更多的耐心和关爱。尽量为患者创造一个安全的环境,避免他们接触到可能导致自残的物品。同时,要密切关注患者的身体状况和情绪变化,及时发现问题并寻求医疗帮助。虽然目前无法彻底治愈自毁容貌征,但通过合理的治疗和护理,可以提高患者的生活质量,减轻他们的痛苦。

审编医生
郭亚南皮肤科 副主任医师 医院:山东省立医院

主治疾病:注射肉毒素、玻尿酸、线雕专家,善于利用激光治疗各种...详情>

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