血小板无力症是一种遗传性出血性疾病,其特征是血小板对多种生理诱聚剂反应低下或缺如,导致血小板聚集功能障碍,患者常有不同程度的出血表现。
血小板无力症是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa复合物的质或量的异常引起的。正常情况下,血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa复合物是血小板聚集的关键受体,当血小板受到刺激时,该复合物会与纤维蛋白原结合,使血小板相互黏附、聚集,形成血栓,从而起到止血的作用。而在血小板无力症患者中,由于血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa复合物的异常,使得血小板无法正常聚集,导致出血倾向增加。
血小板无力症的临床表现主要为自幼出现的皮肤黏膜出血,如鼻出血、牙龈出血、月经过多、创伤后出血不止等。严重者可出现内脏出血,如胃肠道出血、颅内出血等,危及生命。诊断主要依靠临床表现、血小板功能检查和基因检测。血小板功能检查显示血小板对多种诱聚剂如ADP、胶原、肾上腺素等的聚集反应显著降低或缺失,基因检测可发现血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa复合物相关基因的突变。
对于血小板无力症患者,目前尚无根治方法,治疗主要以对症治疗为主。包括避免外伤和剧烈运动,预防出血;出血时可输注血小板悬液,但多次输注后可能产生抗体,影响疗效;局部出血可采用压迫止血等方法。患者在日常生活中应注意自我保护,避免受伤和感染。如出现出血症状,应及时就医,遵循医生的建议进行治疗。